Скелетная дисплазия, также известная как остеохондродисплазия, представляет собой группу более чем из 450 наследственных заболеваний, характеризующихся аномалиями, в основном, роста хрящей и костей. Также могут поражаться мышцы, сухожилия и связки, что приводит к аномальной форме и размеру скелета и диспропорции длинных костей, позвоночника и костей черепа. Скелетные дисплазии различаются этиологией, патогенезом, типом наследования и прогнозом.
Примерно 5% детей с врожденными пороками развития страдают скелетной дисплазией. До недавнего времени данной диагноз ставился почти исключительно на тщательном фенотипировании, однако появление геномных тестов может дать более точный и определенный диагноз на основе предполагаемого клинического диагноза. Четыре наиболее распространенных скелетных дисплазии – это танатофорная дисплазия, ахондроплазия, несовершенный остеогенез и ахондрогенез.
Анализ может использоваться для проведения направленной и точной дифференциальной диагностики, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения сопутствующих заболеваний и улучшению прогноза. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS)